Prirođene bolesti srca u odraslih

ŠTO SU PRIROĐENE BOLESTI (GREŠKE) SRCA?

Prirođene bolesti srca (PBS) obuhvaćaju poremećaje u građi i funkciji srca i velikih krvnih žila koji nastaju tijekom fetalnog razvoja. Učestalost PBS je oko 1 na 100 živorođene djece.

Nije poznat točan uzrok nastajanja navedenih poremećaja ali su poznati čimbenici rizika koji, ukoliko su prisutni tijekom trudnoće, mogu pridonijeti razvoju PBS, poput određenih lijekova, alkohola te infekcija u trudnoći (rubeola).

Međutim, danas se smatra da najveću ulogu ima genetska predispozicija (PBS su posebno česte u bolesnika s nekim od genetskih sindroma poput npr. Down sindroma) pa se unutar iste obitelji može naći i nekoliko članova s PBS, ne nužno uvijek s istom greškom.

Broj odraslih bolesnika s prirođenim srčanim greškama (engl. GUCH – grown up congenital heart disease ili ACHD -adult congenital heart disease) iz godine u godinu raste i trenutno premašuje broj djece s PBS s obzirom na izniman napredak pedijatrijske kardiologije i kardiokirurgije u zadnjih nekoliko desetljeća.

Svi bolesnici s PBS nakon pedijatrijske dobi zahtijevaju daljnji nastavak medicinske skrbi i praćenja od strane adultnog kardiologa, a vrlo često i od strane specijalista iz brojnih drugih područja medicine poput gastroenterologa, pulmologa, ginekologa itd.

Važno je naglasiti da svi bolesnici s PBS trebaju cjeloživotno kardiološko praćenje i kontrole čija će učestalost ovisiti o težini srčane greške i razvijenim komplikacijama bolesti. Osim medicinskih problema, ovi se bolesnici često susreću i s različitim socijalnim problemima poput odabira adekvatnog zanimanja, zasnivanja obitelji, bavljenja sportom i slično.

Skrb o bolesnicima s PBS traži individualizirani pristup jer bolesnici s istom greškom mogu imati različite probleme koji će ovisiti o stupnju težine bolesti, načinu dosadašnjeg liječenja, broju i vrsti operacija i dodatnim srčanim greškama.

Prirođene srčane greške se značajno razlikuju po svojoj složenosti pa tako postoji široki raspon bolesnika, od onih s jednostavnijim greškama koje se relativno lako liječe, pa sve do bolesnika s izrazito složenim, često i višestrukim srčanim manama. Ovisno o tome koliko je greška složena, ovisit će i način liječenja kao i komplikacije koje se s vremenom mogu razviti.

Prema vremenu otkrivanja, bolesnike s PBS možemo podijeliti u dvije skupine:

 – Prva i veća skupina su oni u kojih je dijagnoza postavljena u djetinjstvu (ponekad čak i intrauterino) i koji su bili u redovnoj pedijatrijskoj kardiološkoj skrbi, bilo da su operirani ili samo redovito praćeni, jer greška tada nije zahtijevala operativno liječenje.

 – U drugu skupinu spadaju bolesnici kojima je bolest otkrivena tek u odrasloj dobi jer do tada ili nisu imali tegoba ili bolest nije bila prepoznata unatoč određenim tegobama. 

PRIROĐENE BOLESTI SRCA LIJEČENE U DJETINJSTVU

Najčešće PBS koje su liječene u djetinjstvu su:

 – ventrikulski septalni defekt (VSD, nedostatak dijela ventrikulskog septuma)

 – atrijski septalni defekt (ASD, nedostatak dijela interatrijskog septuma)

 – perzistentni duktus arteriozus (PDA ili duktus Botalli, komunikacija između aorte i plućne arterije)

 – prirođena aortna stenoza ili regurgitacija (često bikuspidni aortni zalistak – BAV)

 – pulmonalna stenoza

 – tetralogija Fallot (VSD + zadebljanje/hipertrofija stijenki desne klijetke + suženje pulmonalnog zaliska + pomaknuto izlazište aorte, tzv. „jašuća“ aorta)

 – D-transpozicija velikih krvnih žila (zamjena izlazišta aorte i plućne arterije)

 – koarktacija (suženje) aorte

 – greške s jednom zajedničkom klijetkom (tzv. „single ventricle“ greške) i brojne druge.

Kod dijela bolesnika u kojih je to moguće, učinjena je potpuna korekcija greške, dok je kod drugih učinjena samo tzv. palijativna operacija, koja je dijelom popravila funkciju srca i krvotoka ali potpuna korekcija nije bila moguća.

U oba slučaja, mnogi bolesnici nakon prvog operativnog zahvata trebaju i nove kirurške ili perkutane intervencijske zahvate zbog rezidualnih lezija. Vrlo često, sami bolesnici, njihove obitelji, a ponekad i obiteljski liječnici nisu svjesni potrebe za cjeloživotnom kardiološkom kontrolom.

Međutim, i bolesnici koji su imali relativno jednostavnu grešku koja je u djetinjstvu potpuno korigirana poput npr. ASD-a, u odrasloj dobi mogu razviti komplikacije poput aritmije. One su najčešći razlog ponovne hospitalizacije kod bolesnika s PBS i u većini slučajeva nastaju zbog stvaranja ožiljnog tkiva u srcu nakon operativnog zahvata, ali mogu biti i pokazatelj novonastalog hemodinamskog pogoršanja.

Isto tako se u odrasloj dobi mogu pojaviti tegobe koje su posljedica daljnjeg napredovanja same bolesti (npr. bolesti zalistaka poput bikuspidnog aortnog zaliska ili prolapsa mitralnog zaliska) koju u djetinjstvu nije bilo potrebno liječiti jer je bolest bila blaga.

Dio bolesnika u odrasloj dobi bude ponovno operiran zbog razvoja komplikacija koje su posljedica samih kirurških metoda koje su morale biti primijenjene prije nekoliko desetljeća kao i samog tijeka bolesti. To se najčešće odnosi na operacije zalistaka ili ugradnje provodnika koji se s godinama suze ili počnu propuštati pa je potrebna njihova zamjena.

U novije vrijeme moguće je i perkutano postavljanje aortnog i pulmonalnog zaliska, ali su takvi zahvati trenutno indicirani samo kod određene skupine bolesnika.

Također postoje bolesnici kod kojih je PBS ranijim zahvatima mogla biti samo djelomično zaliječena (npr. bolesnici s transpozicijom velikih krvnih žila kod kojih je učinjena operacija po Senningu ili Mustardu, bolesnici nakon operacije po Fontanu) i koji su djetinjstvo proveli bez većih tegoba ali se u odrasloj dobi počinju javljati problemi.

Mnogi od tih bolesnika u odrasloj dobi imaju višestruke komplikacije koje zahtijevaju primjenu raznovrsnih metoda liječenja.

NOVOOTKRIVENE PRIROĐENE SRČANE GREŠKE U ODRASLOJ DOBI

Osim bolesnika kojima je PBS dijagnosticirana u djetinjstvu postoje i oni bolesnici čija se dijagnoza po prvi put otkrije u odrasloj dobi.

Oni najčešće tijekom djetinjstva i adolescencije nemaju nikakvih tegoba, ali se simptomi mogu pojaviti kasnije tijekom života, najčešće u ranoj odrasloj dobi.

Ponekad bolesnici i imaju tegobe ali prirođena greška nije bila ranije prepoznata. Najčešće su to bolesnici s ASD-om, stenozom plućnog zaliska, koarktacijom aorte, kongenitalno korigiranom transpozicijom velikih krvnih žila i Ebsteinovom anomalijom (poremećaj razvoja trikuspidnog zaliska).

Kako će ovi bolesnici biti liječeni ovisit će o fazi bolesti u kojoj je ona otkrivena.

SIMPTOMI PRIROĐENIH BOLESTI SRCA

Simptomi i znakovi koje bolesnici razviju u odrasloj dobi, bilo da se javljaju po prvi put u životu ili godinama nakon liječenja, ovisit će o vrsti i težini bolesti koja je u podlozi te o dosadašnjem načinu liječenja i nastalim komplikacijama.

Najčešće tegobe su:

 – lupanje srca, kao posljedica poremećaja srčanog ritma (aritmije)

 – ubrzano zamaranje

 – nepodnošenje napora

 – nedostatak zraka u naporu (ponekad i u mirovanju)

 – oticanje nogu

 – plavičasto obojane usnice i koža ruku i nogu (cijanoza)

 – omaglice

 – gubitak svijesti

 – bolovi u prsima

 – nagla srčana smrt kao posljedica malignih aritmija. 

DIJAGNOSTIČKA OBRADA

Dijagnostička obrada sastoji se od detaljne anamneze (razgovora s bolesnikom o dosadašnjim tegobama i učinjenoj obradi, dosadašnjim intervencijama), kliničkog pregleda, laboratorijskih pretraga, EKG-a i pulsne oksimetrije te brojnih drugih dijagnostičkih pretraga ovisno o problemu koji u određenog bolesnika postoji.

Pretrage koje se često koriste su metode oslikavanja srca poput RTG srca i pluća, 2D i 3D transtorakalnog (pregled sondom izvana) i transezofagijskog (pregled sondom kroz jednjak) ultrazvuka srca, MSCT-a te magnetske rezonance.

U nekim slučajevima potrebno je učiniti i invazivne dijagnostičke pretrage (putem arterija ili vena u preponi odnosno na ruci) kao što su koronarografija (oslikavanje krvnih žila koje opskrbljuju srčani mišić) te lijevostrana i desnostrana kateterizacija srca tijekom kojih se mogu mjeriti tlakovi i otpori te zasićenost krvi kisikom u srcu i velikim krvnim žilama.

Rjeđe se koriste metode nuklearne medicine poput radionuklidne ventrikulografije (metode za  procjenu veličine pretoka između sistemskog i plućnog krvotoka primjenom radioaktivno obilježenih spojeva).

Od velike važnosti, posebno u praćenju bolesnika i donošenju odluke o terapijskoj intervenciji, su metode procjene funkcijskog kapaciteta poput ergometrije (kontinuirano snimanje EKG-a tijekom opterećenja hodanjem na traci ili vozeći bicikl) i spiroergometrije.

U slučaju sumnje na postojanje aritmije od velike važnosti su 24-, 48-satni ili višednevni Holter EKG-a kao i ev. ugradnja tzv. „event rekordera“ (uređaja koji se ugrađuje radi snimanja aritmija koja se rijetko javljaju), a u ponekim slučajevima i elektrofiziološko ispitivanje (invazivna metoda ispitivanja aritmija putem katetera koji se uvode kroz vene i arterije).

U Poliklinici Došen u mogućnosti smo ponuditi neinvazivne dijagnostičke pretrage poput kongenitalnog transtorakalnog UZV-a srca, tzv. TTE „bubbles“ test, ergometriju i Holter EKG-a.

LIJEČENJE PRIROĐENIH SRČANIH GREŠAKA

Vrsta terapije koja će se u odrasloj dobi u pojedinog bolesnika s PBS primijeniti ovisit će o vrsti i težini same greške, stadiju bolesti, dosadašnjem liječenju te nastalim komplikacijama.

Blage greške koje ne zahtijevaju aktivno liječenje moraju se redovito pratiti jer s vremenom može doći do pogoršanja koje će onda zahtijevati aktivni pristup.

Većina bolesnika s novootkrivenom PBS zahtijeva neku od invazivnih metoda liječenja bilo da se radi o otvorenoj operaciji srca ili perkutanoj intervenciji (npr. perkutano zatvaranje ASD tipa sekundum ili ugradnje zalistaka) ukoliko nema kontraindikacija, odnosno ukoliko bolest nije ustanovljena u prekasnoj fazi.

Koja će se metoda izabrati ovisit će o strukturi same greške koja je u podlozi kao i o ostalim obilježjima bolesnika (postojanje kontraindikacija za neku od procedura, prisutnost drugih bolesti i sl.).

Mnogi bolesnici koji su u djetinjstvu operirani u odrasloj dobi trebaju ponovnu intervenciju (kiruršku ili perkutanu) zbog različitih strukturnih poremećaja u građi srca, kako je već ranije opisano.

Često je potrebna i primjena određenih lijekova, posebno ukoliko se radi o liječenju posljedica  (komplikacija) PBS kao što su srčano popuštanje (slabost srčanog mišića kao crpke), aritmije, plućna i sistemska hipertenzija (povišeni tlakovi u plućnom i sistemskom krvotoku).

U pojedinih bolesnika potrebna je primjena antikoagulantne terapije (lijekova protiv zgrušavanja krvi) radi sprječavanja ili liječenja tromboembolijskih komplikacija (stvaranje ugrušaka u srcu i krvnim žilama) kao i primjena antibiotika radi sprječavanja ili liječenja endokarditisa (infekcije srčanih zalistaka i/ili unutarnjeg sloja srčanih šupljina).

Bolesnici s povećanim rizikom od nastanka endokarditisa su oni s umjetnim zaliscima, umjetnim materijalima unutar srca (6 mjeseci od njihova postavljanja), bolesnici s cijanotičnim srčanim greškama, ostatnim defektima na mjestu ugradnje umjetnog materijala te oni s ranije preboljelim endokarditisom.

Ti bolesnici prilikom invazivnih zahvata koji nose povećan rizik od nastanka endokarditisa (poput stomatoloških zahvata) trebaju dobiti antibiotsku zaštitu, a svakako se savjetuje izbjegavanje tetoviranja i „piercinga“.

Pojedini bolesnici zahtijevat će ugradnju elektrostimulatora srca (uređaja za poticanje srčanog ritma) u slučaju presporog srčanog ritma ili ugradbenog kardioverter defibrilatora (ICD-a, uređaja za vraćanje bolesnika u normalni ritam putem elektrošoka) u slučaju rizika od pojave ventrikulskih aritmija opasnih po život.

U liječenju pojedinih aritmija koristi se i elektrofiziološka kateterska ablacija (invazivna metoda kojom se uništava izvor aritmije u srcu).

U bolesnika s najsloženijim srčanim greškama koriste se kombinacije različitih terapijskih postupaka koje u konačnici, u slučaju teškog srčanog popuštanja, mogu uključivati i transplantaciju srca s ili bez transplantacije pluća. 

ZDRAVE NAVIKE, SPORT, TRUDNOĆA

Kao i svi ostali, i bolesnici s PBS trebaju se pridržavati zdravih životnih navika koje će smanjiti mogućnost nastanka stečenih bolesti srca kao i razvoj pojedinih komplikacija njihove PBS. To se prvenstveno odnosi na zdravu ishranu uz smanjen unos masnoća životinjskog porijekla, šećera i soli te na izbjegavanje pušenja cigareta.

Većina bolesnika s PBS (osim onih najtežih) može sudjelovati u umjerenim sportskim (aerobnim) aktivnostima ali prije započinjanja bilo kakve aktivnosti potrebno je razgovarati s nadležnim kardiologom.

Za bolesnice u reproduktivnoj dobi iznimno je važno prije razmatranja trudnoće ili kontracepcije obratiti se nadležnom kardiologu budući da je kod određenih stanja trudnoća izrazito rizična za majku i fetus te samim time i kontraindicirana. Bolesnice s povišenim rizikom od tromboembolijskih komplikacija ne smiju koristiti kontraceptive koji sadrže estrogen. 

Odraslih bolesnika s PBS sve je više u našoj populaciji pa je i potreba za boljom medicinskom skrbi ove skupine bolesnika povećana.

S obzirom da je u Hrvatskoj mali broj stručnjaka koji se bavi navedenim područjem jer se radi o mladoj grani kardiologije, sa zadovoljstvom možemo reći da u kardiološkom timu Poliklinike Došen imamo dr. Irenu Ivanac Vranešić čije je uže područje interesa grana kardiologije koja se bavi prirođenim srčanim greškama u odraslih bolesnika.

Dr. Ivanac Vranešić se posebno educirala za navedeno područje u Royal Brompton Hospital u Londonu te je jedini adultni kardiolog u Hrvatskoj s Europskom akreditacijom za transtorakalni UZV srca prirođenih srčanih grešaka (EACVI Acreditation).

Isto tako, dr Ivanac Vranešić je najiskusniji kardiolog u Hrvatskoj za ehokardiografiju PBS u odraslih s obzirom da jedina radi u specijaliziranoj ehokardiografskoj ambulanti za PSBO KBC-a Zagreb.

Izvori:

1. Baumgartner H. et al. ESC guidelines for the menagement of grown-up congenital heart disease. European Heart Journal (2010) 31, 2915-2957
2. Report of the British Cardiac Society Working Party. Grown-up congenital heart (GUCH) disease: current needs and provision of service for adolescents and adults with congenital heart disease in the UK. Heart 2002;88(suppl I):i 1-i14
3. Gatzoulis M.A. et al. Book: Diagnosis and Management of Adult Congenital Heart Disease, 2nd edition, 2011.
4. Šeparović Hanževački J. Et al. Prirođene srčane bolesti u Hrvatskoj – pregled sadašnjeg stanja i ciljevi. Cardiologia Croatica 2012;7(11-12):276-282